ما هو مرض كوكسال بابا؟.. حالة نادرة تحدث مرة كل 4 ملايين مولود

حالة وراثية نادرة جدا، تتكرر مرة كل 4 ملايين مولود، كانت السبب في الشهرة الواسعة التي حققها الإنفلونسر التركي بكتاش أوغلو، المعروف باسم كوكسال بابا، والتي أصابته بشيخوخة مبكرة، وأصبح قزما، رغم أن عمره لا يتجاوز الـ46 عاما، الأمر الذي يتساءل عنه عدد كبير من المتابعين، لمعرفة تفاصيل هذا المرض، بالتزامن مع زيارته لمصر حاليا.

ما هو مرض كوكسال بابا؟

متلازمة «هتشينسون جيلفورد بروجيريا» هي إجابة سؤال ما هو مرض كوكسال بابا؟، وبحسب موقع المركز الوطني الأمريكي لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، التابع لمكتبة الولايات المتحدة الوطنية للطب، المتلازمة حالة وراثية تعجل بظهور الشيخوخة على المصاب بها بداية من مرحلة الطفولة، وعادة ما يبدو الأطفال المصابون طبيعيين عند الولادة وفي الطفولة المبكرة، ولكن بعد ذلك يكون النمو بشكل أبطأ من الأطفال الآخرين، ولا يزيد وزنهم بالمعدل المتوقع، أي يكون لديهم فشل في النمو.

آثار مرض كوكسال بابا على المصابين

وجوه المصابين بهذه المتلازمة يبدو غريبا إلى حد ما، فتكون العيون بارزة، والأنف رقيقة، بطرف منقار والشفاه رفيعة والذقن صغيرة والأذنان بارزتين، تسبب تساقط الشعر(الثعلبة)، وشيخوخة الجلد وتشوهات المفاصل وفقدان الدهون تحت الجلد، ولا تؤثر هذه الحالة على التطور الفكري أو تنمية المهارات الحركية مثل الجلوس والوقوف والمشي.

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة «هتشنسون جيلفورد بروجيريا» من تصلب حاد في الشرايين بداية من الطفولة وتزيد هذه الحالة بشكل كبير من فرص الإصابة بنوبة قلبية أو سكتة دماغية في سن مبكرة، ويمكن أن تتفاقم هذه المضاعفات الخطيرة، بمرور الوقت وتهدد حياة الأفراد المصابين.

هذه الحالة نادرة جدا، يُذكر أنها تحدث في 1 من كل 4 ملايين مولود جديد في جميع أنحاء العالم، وجرى الإبلاغ عن أكثر من 130 حالة في الأدبيات العلمية، منذ أن جرى وصف الحالة لأول مرة في عام 1886.

تتنج هذه المتلازمة من طفرات في جين LMNA الذي يوفر تعليمات لصنع بروتين يسمى «lamin A»، يلعب هذا البروتين دورًا مهمًا في تحديد شكل النواة داخل الخلايا، وتؤدي الطفرات التي تسبب متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا إلى إنتاج نسخة غير طبيعية من هذا البروتين، تجعل الغلاف النووي غير مستقر، ويتلف النواة تدريجيًا، مما يجعل الخلايا أكثر عرضة للموت المبكر.



المصدر الوان

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك. سنفترض أنك موافق على ذلك ، ولكن يمكنك إلغاء الاشتراك إذا كنت ترغب في ذلك. قبول قراءة المزيد

سياسة الخصوصية وملفات تعريف الارتباط