ما هو ضمور العضلات الشوكي (SMA)؟ وتكلفة العلاجة تصل الى 35 مليون جنية

ما هو ضمور العضلات الشوكي (SMA)؟

ما يحدث هو فقدان الخلايا العصبية في النخاع الشوكي. إنه يؤثر بشكل خاص على جذع الدماغ السفلي. وغالبًا ، مع تقدمه في الطفل ، ستلاحظ أنه يؤثر على الأطراف السفلية أكثر من الأطراف العلوية. وبعد ذلك في الواقع لديك ضعف أو ضمور العضلات وهزال العضلات.

سيكون هناك خلل في جين معين يسمى جين SMN-1. وعندما يكون لديك خلل في هذا الجين ، تفقد الخلايا العصبية الحركية التي تخبر العضلات بشكل أساسي بمساعدتك على المشي ، وتساعدك على الجلوس ، وتساعد كل نبرة صوتك.

في الحالات الشديدة ، لا يمكنك الجلوس ، لا يمكنك رفع رأسك. لا يمكنك البلع. لا يمكنك المشي.

أنواع SMA

  • هناك نوع واحد سيتم تقديمه في عمر أقل من ستة أشهر. أو إذا لم يكن لديك شاشة لحديثي الولادة ، فقد يبدو هؤلاء الأطفال طبيعيين تمامًا وبصحة جيدة عند الولادة ، لكنهم سيتدهورون تدريجيًا.
  • هناك النوع الثاني ، الذي يتقدم ببطء أكثر قليلاً ، لكن هؤلاء الأطفال يصابون بالجنف والتقلصات لأنهم لا يتمتعون بالدعم العضلي.
  • ثم هناك واحد يقدم بعد ذلك بقليل حيث يبدو أنهم يسيرون بشكل جيد. أو ربما يتأخرون عن المشي. وهم يعانون نوعًا ما من ضعف الأطراف وهذا النوع من SMA يمكن أن يقلد الاضطرابات العضلية الأخرى.

اضطراب وراثي

يجب أن يتلقى الطفل المولود مع SMA نسخة جينية مفقودة أو معيبة من SMN-1 من كلا الوالدين.

قد يكون كلا الوالدين حاملين للضمور العضلي الشوكي ، لكن هذا يعني أنه سيكون لديهم فرصة بنسبة 25٪ أو 1 من كل 4 أن يكون طفلهم مصابًا بضمور العضلات الشوكي. إنه نادر ، لكنه شائع نسبيًا ، لأنه حوالي واحد من 8.000 إلى 11000 ، اعتمادًا على ما تقرأه.

لماذا تعد إضافة SMA إلى فحص حديثي الولادة أمرًا مهمًا

مع إضافة SMA ، هناك 31 شرطًا أساسيًا تم اختبارها. أيضا ، 24 شرط ثانوي.

إقرأ أيضاً  اعلان وظائف وزارة التربية الكويتية للعام الدراسي 2022 -2023م

يصعب أحيانًا على طبيب الأطفال تشخيصها مبكرًا. يجب أن تخضع الطفل للعديد من الاختبارات إذا كنت لا تعرف ما الذي يحدث. يعد برنامج فحص الأطفال حديثي الولادة مهمًا لأنه إذا تمكنت من تحديد بعض هذه الحالات مبكرًا ، فيمكنك بدء العلاج مبكرًا ويمكنك مساعدة الوالدين في معرفة ما يمكن توقعه ، ويمكنهما الاستعداد عقليًا ، ومن المحتمل ألا يكونا خائفين.

جودة الحياة أو متوسط ​​العمر المتوقع لطفل مصاب بضمور العضلات الشوكي

في أسوأ الحالات ، الأطفال الذين يعانون من المرض الشديد ، 68٪ لا يصلون إلى سن الرابعة. 82٪ لا يصلون إلى سن 4 في أشد الحالات. قد تتغير هذه الأرقام الآن مع التحديد والعلاج المبكر.

قد يتعين علاج النوعين الثاني والثالث من الجنف أو تقلصات العضلات ، أو ربما يحتاجون إلى أجهزة مساعدة مثل الكرسي المتحرك أو المشاية أو شيء من هذا القبيل. لكن مع العلاج ، أعتقد أن التكهن أفضل بكثير.

مصادر:

ضمور العضلات الشوكي

DSHS يبدأ اختبار SMA

مؤسسة SMA (https://smafoundation.org/about-sma/)

فحص الناقل للضمور العضلي النخاعي (SMA)

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك. سنفترض أنك موافق على ذلك ، ولكن يمكنك إلغاء الاشتراك إذا كنت ترغب في ذلك. قبول قراءة المزيد